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No primeiro trimestre de triagem para trissomia do cromossomo 21 na Dinamarca: implicações para a detecção e nascimento taxas de trissomia 18 e trissomia 13.

Na Dinamarca, uma nova diretriz nacional para o rastreio pré-natal eo diagnóstico foi emitido em 2004, segundo a qual todas as mulheres grávidas devem ser oferecida uma avaliação de risco no primeiro trimestre combinado da trissomia 21 (T21). O objetivo deste estudo foi investigar se a estratégia de rastreamento para T21 novo mudou a idade gestacional em que a trissomia 18 (T18) e trissomia 13 (T13) são diagnosticados no pré-natal eo número de crianças nascidas com T18 ou T13.
Foram coletados a partir da Central citogenética dinamarquês informações Registrar em todas as análises cromossômicas pré-natais e pós-natal para T18 ou T13, registrado a partir de 1997 a 2007. Informações sobre os resultados do primeiro trimestre de triagem foi coletado de cada departamento de obstetrícia e ginecologia de executar as verificações da translucência nucal. O ponto de corte utilizado para o encaminhamento para testes de diagnóstico invasivo para T21 e para T18/T13 foi de 1: 300 e 1: 150 na seleção, respectivamente.
No total, foram 435 casos com T18 e 168 casos com T13, entre 1997 e 2007 na Dinamarca. A incidência estimada da T18 e T13, no momento da entrega foi calculada como 2,5 e 1,6 por 10 000 partos, respectivamente. O número (proporção) dos casos diagnosticados antes de 18 semanas aumentou significativamente, de 63 (59,4%) em 1997 e 1998 para 90 (80,4%) em 2006 e 2007 (P <0,001). Além disso, o número de T18 e T13 casos diagnosticados no pré-natal após 22 semanas ou após o nascimento diminuiu significativamente, de 34 (32,1%) em 1997 e 1998 a sete (6,3%) em 2006 e 2007 (P <0,0001). Para as mulheres que participam no primeiro trimestre de avaliação de riscos em 2006 e 2007, a taxa de detecção de T18 e T13 foi de 78,8% (95% CI, 71,0-86,7%).
O número de T18 e T13 fetos diagnosticados antes da semana 18 aumentou significativamente após a introdução de uma estratégia de triagem combinado no primeiro trimestre de T21 na Dinamarca. Além disso, o número total de fetos diagnosticados no final da gravidez e recém-nascidos com T18 ou T13 diminuiu significativamente. A taxa de detecção nacional para T18 e T13 no primeiro trimestre é comparável com as taxas de detecção encontradas em conjuntos de dados modelados e outros estudos prospectivos.

Fonte: http://obstetrics.researchtoday.net/archive/7/1/20735.htm

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Texto Original

In Denmark a new national guideline for prenatal screening and diagnosis was issued in 2004 according to which all pregnant women should be offered a first-trimester combined risk assessment for trisomy 21 (T21).The aim of this study was to investigate whether the new screening strategy for T21 has changed the gestational age at which trisomy 18 (T18) and trisomy 13 (T13) are diagnosed prenatally, and the number of infants born with T18 or T13.
We collected from the Danish Cytogenetic Central Register information on all prenatal and postnatal chromosome analyses for T18 or T13, registered from 1997 to 2007.Information on first-trimester screening results was collected from each department of obstetrics and gynecology performing the nuchal translucency scans.The cut-off used for referral to invasive diagnostic testing for T21 and for T18/T13 was 1 : 300 and 1 : 150 at screening, respectively..
The cut-off used for referral to invasive diagnostic testing for T21 and for T18/T13 was 1 : 300 and 1 : 150 at screening, respectively.
In total, there were 435 cases with T18 and 168 cases with T13 between 1997 and 2007 in Denmark.The estimated incidence of T18 and T13 at the time of delivery was calculated as 2.5 and 1.6 per 10 000 deliveries, respectively.he number (proportion) of cases diagnosed before week 18 increased significantly, from 63 (59.4%) in 1997 and 1998 to 90 (80.4%) in 2006 and 2007 (P < 0.001).In addition, the number of T18 and T13 cases diagnosed prenatally after week 22 or postnatally decreased significantly, from 34 (32.1%) in 1997 and 1998 to seven (6.3%) in 2006 and 2007 (P < 0.0001).For women participating in first-trimester risk assessment in 2006 and 2007, the detection rate of T18 and T13 was 78.8% (95% CI, 71.0-86.7%).
The number of T18 and T13 fetuses diagnosed before week 18 increased significantly after the introduction of a combined first-trimester screening strategy for T21 in Denmark.In addition, the total number of fetuses diagnosed late in pregnancy and infants born with T18 or T13 decreased significantly.The national detection rate for T18 and T13 in the first trimester is comparable with detection rates found in modeled datasets and other prospective studies.

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